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内蒙古氨基火狐体育手机官网厂家在万方数据库中以“二氢火狐体育手机官网酶缺陷症”为关键词未检索到相关文献

2021-09-08

迄今为止,内蒙古氨基火狐体育手机官网厂家在万方数据库中以“二氢火狐体育手机官网酶缺陷症”为关键词未检索到相关文献,在PubMed上检索到20篇文献,“Dihydropyrimidinasedeficiency”作为关键词,PubMed上的“Dihydropyrimidinasedeficiency”作为关键词,检索到了20篇文献。本文就此疾病的研究进展作一综述。DHP缺陷症发生机制研究。

DHP缺陷症(OMIM222748)是一种以二氢火狐体育手机官网尿为特征的常染色体隐性遗传疾病,并伴有不同的临床表现。DHP主要由尿火狐体育手机官网和胸腺火狐体育手机官网三步降解途径中的第二个酶DHP缺陷,导致二氢尿火狐体育手机官网、二氢胸腺火狐体育手机官网不能催化N-氨甲酰-β-丙氨酸、N-氨甲酰-β-氨基异丁酸的水解反应[2-4](图1)。

DHP缺陷症的发病机制尚未完全阐明。可能是由于代谢底物的减少(火狐体育手机官网、二氢火狐体育手机官网)和代谢物(β-丙氨酸、β-氨基异丁酸)的减少,都是导致疾病发生的原因内蒙古氨基火狐体育手机官网怎么选。缺乏或降低DHP活性会导致体液中5,6-二氢尿火狐体育手机官网和5,6-二氢胸腺火狐体育手机官网异常升高,同时其上游的尿火狐体育手机官网和胸腺火狐体育手机官网产生蓄积而致病,有研究发现脑脊液中二氢火狐体育手机官网水平高于血浆,这可能是解释DHP缺陷儿童中枢神经系统表现作为首发症状的原因[3]。此外,在生物化学方面,三种火狐体育手机官网降解途径中,有1种酶缺乏会导致病人β-丙氨酸、β-氨基异丁酸水平下降,丙氨酸是γ-氨基丁酸和甘氨酸的结构同源物,它们是中枢神经系统的主要抑制性神经递质[5];β丙氨酸本身被认为参与了突触传递,并且被证明能调节多巴胺水平[6-7];此外,β丙氨酸是合成肌肽的限速底物,口服β-丙氨酸可增加肌肉肌肽含量,延缓神经肌肉疲劳的发生[7];β-氨基异丁酸是甘氨酸受体的部分激动剂[8]。另外,β-氨基异丁酸可以增加瘦素的分泌,并促进脂肪酸的氧化[9-10]。所以,火狐体育手机官网降解的代谢障碍会引起体内多种β-氨基酸在体内的稳定状态发生变化,从而引起病人相应的临床症状。但是其他研究发现,在有症状和无症状的同胞之间,β-丙氨酸和β-氨基异丁酸在血浆中的水平没有显著差异[10]。

虽然代谢底物(火狐体育手机官网、二氢火狐体育手机官网)内蒙古氨基火狐体育手机官网价格的堆积以及代谢产物(β-氨基酸)的稳态变化可能是DHP缺陷症患者出现某些临床异常的基础,但是完全缺乏DHP的病人也没有临床异常,这提示其他因素也会影响到临床结果。所以,DHP缺乏可能是临床表型形成的条件之一,但并非的条件[10-11]。2DHP缺乏症的临床特征及发生率。

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