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2021-09-13

内蒙古火狐体育手机官网胺厂家关注到二氢火狐体育手机官网酶(DHP)缺陷症是一种罕见的火狐体育手机官网降解、代谢障碍性疾病,其特点是具有高度表型异质性,DPYS是其致病基因,全球共有不到40例报告,尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑病人,而基因测序则是诊断手段。本文就其发病机制、临床表现、基因型特征及新研究进展进行综述。DPYS基因;DPYS;基因测序;尿气相色谱-质谱。

在1990年,DHP缺陷酶(dihydropyrimidinedehydropyrimidinedehydropyrimidase,DHP)、二氢火狐体育手机官网酶(dihydropyrimidase,DHP)、β-脲基丙酸酶(β-ureidopropionase,β-UP),每一步代谢途径中酶活性的缺陷都会导致火狐体育手机官网降解代谢紊乱而致病,其中DHP缺陷症是1990年首次报告的[1]

DHP缺陷症患者的临床表现为DHP缺陷症表型变化范围从无症状到癫痫发作、精神发育迟滞和生长迟缓。在复习文献[1,2,5,12-13]的基础上,对目前所查的39例DHP缺陷症患者的临床表现进行了总结(表1)。DHP缺陷症患者以神经系统异常为主,包括精神发育迟缓、癫痫发作、自闭、语言发育落后;胃肠症状也比较突出,喂养困难、胃食道反流、周期性呕吐等;部分患者还表现出先天发育异常,包括小头畸形、先天性小肠绒毛萎缩。DHP缺陷症患者诊断时年龄8周~37岁,其中1/3为无症状二氢火狐体育手机官网尿患者,其中5例患者行头颅磁共振成像(MRI)检查,内蒙古火狐体育手机官网胺怎么选其中4例为白质异常(白质减少,枕旁白质缺失)。

2.2DHP缺陷症患者经文献回顾,39例患者中只有6例有随诊记录,除2例发育落后外,随诊1例患者随诊至2例发育正常,如:1990年初次报告,随诊到19月龄发育正常(诊断为小头畸形、发育落后、癫痫发作)(诊断时表现为喂养困难、癫痫发作、意识障碍);1993年诊断的1例巴基斯坦患者随诊至2.5岁,明显发育落后(诊断时表现为小头畸形、发育落后、癫痫发作)[15];其余为日本筛查病例:1例为11月龄婴儿,随诊至18月龄发育正常;3例日本新生儿筛查发现病例,其中1例随诊1年发现精神发育迟缓,至11岁时出现智力发育迟缓,并伴有发育不良、癫痫发作等症状,随诊至18月龄发育正常者,1例随诊1年发现精神发育迟缓,11岁时出现智力下降,内蒙古火狐体育手机官网胺价格1例患儿出现智力下降,1例出现智力发育迟缓,11岁时出现智力下降,智力下降。作者对1例DHP缺陷儿童于5月龄因肌张力增高发病,现随诊至15月龄,肌张力正常,精神运动发育基本正常。

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